Uma condição metabólica caracterizada por níveis elevados de amónio/amoníaco no sangue, designada hiperamonémia, pode resultar de diversas causas e mecanismos fisiopatológicos. Neste contexto, este Webinar visa abordar as doenças hereditárias do metabolismo associadas a hiperamonémia focando as alterações genéticas primárias que afetam o ciclo da ureia, o processo metabólico que no fígado assegura a destoxificação do amónio/amoníaco.
Causas secundárias como o uso de certos medicamentos pode também estar associado a este efeito indesejado. A deteção de hiperamonémia é importante para uma adequada intervenção clínica e terapêutica, uma vez que pode existir evolução para uma situação potencialmente grave ou fatal, especialmente em Pediatria.
Pretende-se neste Webinar rever as bases bioquímicas destas patologias genéticas, bem como os potenciais biomarcadores metabólicos associados ao seu diagnóstico.
Causas secundárias como o uso de certos medicamentos pode também estar associado a este efeito indesejado. A deteção de hiperamonémia é importante para uma adequada intervenção clínica e terapêutica, uma vez que pode existir evolução para uma situação potencialmente grave ou fatal, especialmente em Pediatria.
Pretende-se neste Webinar rever as bases bioquímicas destas patologias genéticas, bem como os potenciais biomarcadores metabólicos associados ao seu diagnóstico.
FORMATO
O evento decorre em formato virtual meeting, com transmissão através da plataforma Zoom.
INTERVENIENTES
- Margarida B. Silva - Professora auxiliar do Departamento de Ciências Farmacêuticas e do Medicamento da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa e Investigadora Principal do Grupo Metabolismo, Genética e Proteínas do iMED.ULisboa
- Isabel Rivera - Professora associada aposentada na Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa e investigadora do grupo Metabolismo, Genética e Proteínas na Saúde e Doenças do iMed.ULisboa